CMSD-A - Dégénérescence Multisystématisée/Chien Chinois à Crête

Trouble du mouvement

Description: 
Dégénérescence du cervelet, du noyau caudé et de la substance noire entrainant des troubles nerveux
Symptomes: 
Tremblements de la tête, démarche exagérée en pas de l'oie (ataxie), chutes, trouble du mouvement progressif et sévère
Age d'aparition: 
Entre 3 et 6 mois
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
SERAC1
Mutation testée: 
c.182+1_182+4delGTAA
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-