Barbet

VWD1 - von Willebrand de Type 1

Trouble de la coagulation

Description: Synthèse insuffisante du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine

Symptômes : Saignements ou épisodes hémorragiques importants, potentiellement mortels, uniquement après un acte chirurgical ou un traumatisme. Saignements spontanés des muqueuses observés dans de très rares cas

Age d'apparition : Dès la naissance

Fréquence  : _

Gène impliqué : VWF

Mutation testée : c.7142C>T

Transmission : Autosomique Récessive

Brevet  : _

Remarques : Des symptômes atténués peuvent être observés chez des individus hétérozygotes de manière exceptionnelle

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COUL-2 - Locus B + Locus E

Présence des couleurs marron et jaune

Description: Le test ADN permet de détecter les chiens porteurs du caractère "couleur Marron" (Locus B) et du caractère "couleur Jaune" (Locus E)

Symptômes : -

Age d'apparition : -

Fréquence  : -

Gène impliqué : TYRP1 et MC1R

Mutation testée : TYRP1: S41C, Q331X et 345delPMC1R: R306X

Transmission : Autosomique

Brevet  : _

Remarques : _

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APR-prcd - Atrophie Progressive de la Rétine (laboratoire partenaire 90€)

Perte de vision progressive

Description: Dégénérescence progressive des bâtonnets et des cônes

Symptômes : Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) pouvant aller jusqu'à la cécité totale

Age d'apparition : Entre 2 et 12 ans

Fréquence  : _

Gène impliqué : PRCD

Mutation testée : c.5G>A

Transmission : Autosomique Récessive

Brevet  : _

Remarques : _

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