Singapura

APR-rdac - Atrophie Progressive de la Rétine

Perte de vision progressive

Description: Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes : Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale

Age d'apparition : Entre 1 et 2 ans

Fréquence  : _

Gène impliqué : CEP290

Mutation testée : IVS50 + 9T>G

Transmission : Autosomique Récessive

Brevet  : _

Remarques : _

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Singapura

PKDef - Déficience en Pyruvate Kinase

Anémie hémolytique

Description: Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus

Symptômes : Léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire

Age d'apparition : Variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.

Fréquence  : 42% de porteurs dans la population étudiée (USA et Royaume-Uni)

Gène impliqué : PKLR

Mutation testée : c.693+304G>A

Transmission : Autosomique Récessive

Brevet  :

Remarques :

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Singapura

HK - Myopathie Hypokaliémique

Crises de faiblesse musculaire

Description: Episodes de faible taux de potassium sérique entrainant des dommages musculaires

Symptômes : Episodes de faiblesse musculaire, douleur musculaire, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas, difficultés locomotrices

Age d'apparition : Entre 2 et 10 mois

Fréquence  : Non déterminée

Gène impliqué : WNK4

Mutation testée : c.2899C>T

Transmission : Autosomique Récessive

Brevet  : -

Remarques :

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