Bengal

APR-b - Atrophie Progressive de la Rétine

Perte de vision progressive

Description: Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes : Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale

Age d'apparition : Entre 2 et 5 mois

Fréquence  : 18% de porteurs dans la population européenne

Gène impliqué : KIF3B

Mutation testée : c.1000G>A

Transmission : Autosomique récessif

Brevet  : -

Remarques : -

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Bengal

APR-rdac - Atrophie Progressive de la Rétine

Perte de vision progressive

Description: Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes : Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale

Age d'apparition : Entre 1 et 2 ans

Fréquence  : -

Gène impliqué : CEP290

Mutation testée : IVS50 + 9T>G

Transmission : Autosomique récessive

Brevet  : -

Remarques : -

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Bengal

PKDef - Déficience en Pyruvate Kinase

Anémie hémolytique

Description: Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus

Symptômes : Léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire

Age d'apparition : Variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.

Fréquence  : 23% de porteurs dans la population étudiée (USA et Royaume-Uni)

Gène impliqué : PKLR

Mutation testée : c.693+304G>A

Transmission : Autosomique Récessive

Brevet  :

Remarques :

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Bengal

PKD - Polykystose Rénale

Insuffisance rénale

Spécialité Néphrologie

Description : Kystes qui compriment le tissu rénal et empêchent le rein de fonctionner correctement

Symptômes : Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, léthargie, insuffisance rénale chronique et irréversible jusqu’au décès de l’animal

Age d'apparition : -

Examination : Echographie, analyse histologique

Avancement : En cours d'échantillonnage

Prélèvements pour participer à la recherche : Prélèvement de sang sur tube EDTA (1-3 mL) ou à défaut un frottis buccal (avec 2 brossettes) En cas de décès et quelle qu'en soit la raison: • Prélever rapidement et mettre un rein dans du formol pour des analyses histologiques, ainsi qu’un fragment de

Documents à joindre aux prélèvements : Feuille de renseignement clinique, certificat de prélèvement, copie du pedigree

Collaboration : -

Contact : mageane@antagene.com

Commentaire : -

Bengal

PKD - Polykystose Rénale

Insuffisance rénale

Spécialité Néphrologie

Description : Kystes qui compriment le tissu rénal et empêchent le rein de fonctionner correctement

Symptômes : Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, léthargie, insuffisance rénale chronique et irréversible jusqu’au décès de l’animal

Age d'apparition : -

Examination : Echographie, analyse histologique

Avancement : En cours d'échantillonnage

Prélèvements pour participer à la recherche : Prélèvement de sang sur tube EDTA (1-3 mL) ou à défaut un frottis buccal (avec 2 brossettes) En cas de décès et quelle qu'en soit la raison: • Prélever rapidement et mettre un rein dans du formol pour des analyses histologiques, ainsi qu’un fragment de

Documents à joindre aux prélèvements : Feuille de renseignement clinique, certificat de prélèvement, copie du pedigree

Collaboration : -

Contact : mageane@antagene.com

Commentaire : -