CED - Dysplasie Ectodermique/Générique

Nudité

Description: 
Développement anormal des tissus ayant une origine ectodermique
Symptomes: 
Nudité à l’exception du sommet de la tête, des extrémités des membres et de la queue, anomalies dentaires
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
Inconnue
Gène impliqué: 
FOXI3
Mutation testée: 
c.57_63dup7
Transmission: 
Autosomique dominant
Brevet: 
-