CD - Dégénérescence précoce des cônes/Braque allemand

Perte de la vision de jour

Description: 
Dégénérescence des cônes rétiniens
Symptomes: 
Cécité diurne et photophobie
Age d'aparition: 
Entre 8 et 12 semaines
Fréquence: 
14% de porteurs dans la population américaine
Gène impliqué: 
CNGB3
Mutation testée: 
c.784G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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