Déficience en Pyruvate Kinase PKdef

Fiche pratique Vétérinaire : Déficience en Pyruvate Kinase - Test PKdef

 

 

Qu'est-ce que la Déficience en Pyruvate Kinase ?

L'absence de l'enzyme pyruvate kinase entraine une destruction précoce des globules rouges menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus ; autosomique récessive

 

Quelles sont les races concernées ?

La Déficience en Pyruvate Kinase touche potentielement toutes les races de chats ainsi que les chats dits "de maison"

Les principales races à risque (fréquences de chats porteurs dans une population américaine et britanique) : Singapura : 42% ; Bengal : 23% ; Maine Coon : 12% ; Abyssin : 10% ; Somali : 6% ; Sibérien : 4% ; Chat des Forêts Norvégiennes

 

Quelles sont les manifestations de la maladie ?

- Symptômes et âge d'apparition :

Les symptômes observés sont ceux d'une anémie classique: léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d'appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire.

L'âge d'apparition des symptômes est variable d'un individu à un autre. Dans la plupart des cas, l'animal arrive à compenser biologiquement son anémie. Des symptômes modérés peuvent se manifester de façon intermittente, lors d'une période de stress environnemental (changement de saison...) ou physiologique (gestation, affaiblissement...). Enfin, les cas les plus légers se manifestent lors du vieillissement du chat. Quelques cas déclarent une forme sévère précocement.

- Signes cliniques :

Anémie, augmentation de la taille de la rate, hyperglobulinémie, hyperbilirubinémie, augmentation des enzymes hépatiques.

                                                   
 

Le chat va-t-il développer une Déficience en Pyruvate Kinase ?

Résultat du test ADNExplicationsRisque de développer une Déficience en Pyruvate KinaseTransmission à la descendance
Homozygote normal (sain)Deux allèles normaux du gène PKLRnonNe transmet pas la mutation
Hétérozygote (porteur sain)Un allèle normal et un allèle muté du gène PKLRnonTransmet la mutation à 50% de sa descendance
Homozygote muté (atteint)Deux allèles mutés du gène PKLRrisque fort : le chat développera les symptômes d'une anémie. NB : le degré de sévérité des symptômes et l'âge d'apparition ne peuvent pas être déterminésTransmet la mutation à 100% de sa descendance

 

Comment dépister ?

Le test PKdef vous permet de dépister une Déficience en Pyruvate Kinase sur toutes les races de chats.

Confirmer un diagnostic : un chat présente les symptômes d'une anémie classique, le vétérinaire réalise un test PKdef et détermine si il s'agit d'une anémie d'origine génétique. Le vétérinaire pourra alors conseiller le propriétaire en lui proposant d'adapter un environnement serein qui limitera les périodes de stress chez le chat atteint. Cette pratique limitera l'apparition de nouveaux symptômes d'anémie.
 

Conseil en reproduction : le vétérinaire conseille à l'éleveur de dépister ses reproducteurs et d'adapter les accouplements pour éviter de faire naître des chatons atteints. Pour éviter de dégrader la diversité génétique au sein de la race, les hétérozygotes ne doivent pas être exclus de la reproduction.
 

Un test facile à réaliser - Test PKdef

1 A l’aide du Kit ADN ANTAGENE
- Réalisez un frottis buccal (voir mode d’emploi fourni avec le kit ADN)
- Authentifiez le prélèvement
2 Envoyez-nous par courrier normal
- Le prélèvement
- Le certificat de prélèvement rempli et signé
- le paiement par chèque : Test PKdef 75€ TTC
3 Vous recevrez sous 10 à 15 jours le certificat de résultat au format PDF par e-mail (propriétaire du chat en copie)