APR1-pap - Atrophie Progressive de la Rétine/Epagneul Nain Continental

Perte de vision progressive

Description: 
Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptomes: 
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale. Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie
Age d'aparition: 
Entre 5 et 6 ans
Fréquence: 
17% de porteurs
Gène impliqué: 
CNGB1
Mutation testée: 
c.2685delA2687_2688insTAGCTA
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-
Remarques: 
-