APR-rpgr - Atrophie Progressive de la Rétine/Générique

Perte de vision progressive

Description: 
Dystrophie des photorécepteurs
Symptomes: 
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition: 
Entre 1 et 4 ans
Fréquence: 
Non déterminée
Gène impliqué: 
RPGR
Mutation testée: 
c.1028_1032del
Transmission: 
Liée au chromosome X
Brevet: 
_
Remarques: 
_