APR-rcd4 - Atrophie Progressive de la Rétine/Setter Irlandais Rouge

Perte de vision progressive

Description: 
Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4
Symptomes: 
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition: 
En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans
Fréquence: 
Population française : 27% de porteurs ; Population mondiale : 49% de porteurs
Gène impliqué: 
C2orf71
Mutation testée: 
c.3149_3150insC
Transmission: 
Autosomique Récessive
Remarques: 
Cette mutation explique 70% des cas d'APR chez le Setter Irlandais Rouge. Un autre test ADN (APR-rcd1) est disponible pour dépister une autre forme d'APR dans cette race.