APR-pde6b - Atrophie Progressive de la Rétine/Sloughi

Race liée: 

Perte de vision progressive

Description: 
Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 1
Symptomes: 
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition: 
Entre 2 et 5 ans
Fréquence: 
Non déterminée
Gène impliqué: 
PDE6B
Mutation testée: 
c.2447insTGAAGTCC
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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