PLL-A - Lussazione del Cristallino/Générique

Spostamento del cristallino dell'occhio

Descrizione: 
Rilasciamento o distacco completo dei legamenti sospensori del cristallino che porta a una lussazione.
Symptomes: 
Arrossamento dell'occhio, dolore, edema corneale, glaucoma che può provocare lesioni del nervo ottico e cecità.
Age d'aparition: 
Tra 3 e 8 anni
Fréquence: 
_
Gène impliqué: 
ADAMTS17
Mutation testée: 
c.1473+1G>A
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva
Brevet: 
_
Remarques: 
La lussazione primaria del cristallino colpisce entrambi gli occhi anche se un periodo di alcune settimane o qualche mese può separare la lussazione di ciascun occhio.