Cardiomyopathie Hypertrophique : HCM2 et mutation B chez le Maine Coon
Qu’appelle-t-on HCM2 chez le Maine Coon ?
La forme HCM1 de cardiomyopathie hypertrophique chez le Maine Coon est actuellement associée à la « mutation A » dans le gène MyBPC3. Cette forme HCM1 explique 80 à 90% des cas d’HCM chez le Maine Coon.
Entre 2005 et 2007, ANTAGENE a répertorié 11 Maine Coon qui ne portent pas la mutation A alors qu’ils sont malades. Ces chats ne sont donc pas atteints par la forme HCM1, mais potentiellement par une autre forme minoritaire que nous avons appelée HCM2.
Les recherches conduites par ANTAGENE visent à identifier l’éventuelle origine génétique associée à cette forme HCM2.
Le travail de recherche d’ANTAGENE pour définir le lien réel entre la mutation B et HCM2
En 2007, l’équipe du Dr Nyberg (Université de Copenhague – Danemark) a découvert une mutation potentiellement causale de cardiomyopathie hypertrophique chez le Maine Coon. Cette mutation se situe dans le gène MyBPC3 (A74T) et ANTAGENE l’a appelée « mutation B ».
Le laboratoire ANTAGENE a conduit une étude pour comprendre si cette mutation B pouvait être associée à l’HCM chez le Maine Coon, notamment à la forme HCM2. Pour développer et valider un éventuel test génétique reposant sur la détection de la mutation B, une validation populationnelle était indispensable.
Pour être associée à la forme HCM2, la mutation B devait répondre à certains critères :
1 – fréquence plus élevée chez les chats atteints de la forme HCM2 par rapport aux chats sains,
2 – fréquence d’environ 10% (en relation avec la fréquence attendue pour HCM2),
3 – présence uniquement chez le Maine Coon et pas dans d’autres races.
Les arguments en défaveur de l’association entre la mutation B et HCM2
Les études conduites par ANTAGENE, sur un échantillon de 129 Maine Coon et sur des chats d’autres races, indiquent que la mutation B ne répond à aucun des critères définis ci-dessus.
1 – La mutation B est aussi fréquente chez les Maine Coon malades de la forme HCM2 que chez les sains. Elle ne peut donc être associée systématiquement à l’HCM2.
2 – La fréquence de la mutation B est de 33% chez le Maine Coon, c’est à dire bien supérieure à la fréquence attendue. De plus, elle paraît trop élevée pour associer la mutation B à une forme minoritaire d’HCM.
3 – La mutation B est présente chez le Persan, le Sphynx et le British shorthair avec une fréquence relativement élevée sans être associée à la maladie. La mutation B n’est donc pas spécifique à la race Maine Coon contrairement à la mutation A (et à la mutation C, spécifique à la race Ragdoll).
Cette étude conduite par ANTAGENE démontre que la mutation B n’est pas liée à une forme minoritaire d’HCM, et notamment HCM2, chez le Maine Coon.
Un test de dépistage génétique sur la base de cette mutation est inapproprié pour répondre à la question de la présence ou non d’une prédisposition génétique à l’HCM chez le Maine Coon. Par conséquent, le laboratoire ANTAGENE a décidé de ne pas commercialiser de test génétique reposant sur la détection de la mutation B.
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