Glicogenosi tipo IV

La glicogenosi tipo IV o glycogen storage disease type IV (GSD IV) è una malattia ereditaria del metabolismo del glucosio. La malattia è causata dalla mancanza dell’enzima ramificante, chiamata GBE (Glycogen Branching Enzyme). Questa disfunzione causa l’accumulo di glicogeno non ramificato nel organismo dei Norvegesi affetti.

Nella forma più corrente, i gattini muoiono alla nascita o poco dopo perché sono incapaci di produrre abbastanza glucosio necessario alla nascita ed alle prime ore di vita. Più raramente, i gattini possono vivere normalmente fino a 5 mesi, però, la malattia conduce velocemente ad un’atrofia muscolare, una debolezza cardiaca e neuromuscolare, ed alla morte del gatto entro i suoi primi 15 mesi di vita.

La glicogenosi tipo IV è una malattia monogenica, dei gatti Norvegesi, trasmessa secondo un meccanismo autosomico recessivo.

L’analisi GSD4 si basa sulla detezione di una mutazione del gene GBE1. Il Dr. John Fyfe dell’Università di Michigan (Stati Uniti) ha identificato il gene e le mutazioni impiegate in questa malattia (Fyfe et al. 2007). In collaborazione con il Dr John Fyfe, il Laboratorio ANTAGENE ha sviluppato il test genetico e l’ha convalidato sui Norvegesi portatori ed affetti di glicogenosi tipo IV.

Il test del DNA è affidabile, facile da realizzare (grazie ad un semplice striscio orale), realizzabile da quando l’animale è identificato (chip o tatuaggio) ed effettuato solo una volta nella vita del gatto.

La frequenza di portatori di questa malattia negli Stati Uniti è di circa il 15%. Attualmente il Laboratorio ANTAGENE calcola la frequenza degli eterozigoti (portatori sani) al 10,8% della popolazione europea (settembre 2007).

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Per più informazioni sulla GSD IV :
 GSD4.pdf 67.07 KB 08.10.2008