VWD1 - von Willebrand de Type 1/Dobermann

Race liée: 

Trouble de la coagulation

Description: 
Synthèse insuffisante du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptomes: 
Saignements ou épisodes hémorragiques importants, potentiellement mortels, uniquement après un acte chirurgical ou un traumatisme. Saignements spontanés des muqueuses observés dans de très rares cas
Age d'aparition: 
Dès la naissance
Fréquence: 
75%
Gène impliqué: 
VWF
Mutation testée: 
c.7142C>T
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
_
Remarques: 
Des symptômes atténués peuvent être observés chez des individus hétérozygotes de manière exceptionnelle