Programme de recherche

Description: 
ANTAGENE s'implique pour découvrir les causes des maladies héréditaires et développer de nouveaux tests ADN de dépistage
Tests: 

MVD - Maladie de la Valve Mitrale

Titre :
MVD - Maladie de la Valve Mitrale
Statut :
Actif
Description: 
Altération de la valve mitrale entrainant un défaut d'étanchéité lors de la contraction cardiaque et un reflux partiel de sang. Maladie à développement tardif et très progressif.
Symptomes: 
Souffle cardiaque, arythmie, intolérance à l'effort, insuffisance cardiaque
Age d'aparition: 
En général vers 6-8 ans, mais premières manifestations dès 3-4 ans chez certains individus.
Examen: 
Auscultation
Avancement: 
En cours d'échantillonnage
Collaboration: 
Equipe du Pr Valérie Chetboul (ENVA-UCA)
Contact: 
mageane@antagene.com
Remarques: 
Autres noms : Dégénérescence de la valve mitrale / Mitral Valve Disease
Spécialité: 
Cardiologie
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prélèvement de sang sur tube EDTA (2-4 mL)
Documents à joindre aux prélèvements: 
Feuille de renseignement clinique, certificat de prélèvement, copie du pedigree
Accroche: 
Dysfonctionnement de valve dans le cœur

Cataracte

Titre :
Cataracte
Statut :
Actif
Description: 
Cataracte corticale
Symptomes: 
Opacité bilatérale, partielle ou complète, du cristallin
Age d'aparition: 
Entre 2 et 8 ans
Examen: 
Bilan ophtalmologique
Avancement: 
En cours d'échantillonnage
Collaboration: 
-
Contact: 
mageane@antagene.com
Remarques: 
-
Spécialité: 
Ophtalmologie
Prélèvements pour participer à la recherche: 
Prélèvement de sang sur tube EDTA (2-4 mL)
Documents à joindre aux prélèvements: 
Feuille de renseignement clinique, certificat de prélèvement, copie du pedigree
Accroche: 
Opacité de l'oeil conduisant à la cécité
Race liée: 
Bichon à Poil Frisé