PLL-A - Luxation du Cristallin/Générique

Déplacement du cristallin dans l'oeil

Description: 
Relâchement ou détachement complet des ligaments suspenseurs maintenant le cristallin entrainant une luxation
Symptomes: 
Rougeur de l'œil, douleur, oedème de la cornée, glaucome pouvant entrainer des lésions du nerf optique et une cécité
Age d'aparition: 
Entre 3 et 8 ans
Fréquence: 
_
Gène impliqué: 
ADAMTS17
Mutation testée: 
c.1473+1G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
_
Remarques: 
Cette luxation primaire du cristallin affecte les deux yeux bien qu’une période de quelques semaines ou quelques mois peut séparer la luxation de chaque œil.