PKDef - Déficience en Pyruvate Kinase/Abyssin

Race liée: 

Anémie hémolytique

Description: 
Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus
Symptomes: 
Léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire
Age d'aparition: 
Variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.
Fréquence: 
10% de porteurs dans la population étudiée (USA et Royaume-Uni)
Gène impliqué: 
PKLR
Mutation testée: 
c.693+304G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive