NCL-E - Céroïde-Lipofuscinose Neuronale/Bouledogue Américain

Dégénérescence du système nerveux

Description: 
Maladie neurodégénérative entraînant une perte de motricité
Symptomes: 
Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie)
Age d'aparition: 
Entre 1 et 3 ans
Fréquence: 
Non déterminée
Gène impliqué: 
CTSD
Mutation testée: 
c.597G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-