NAH - Nanisme Hypophysaire/Générique

Retard de croissance

Description: 
Sous-développement de l'hypophyse entraînant une déficience hormonale conduisant à un retard de croissance
Symptomes: 
Retard de croissance marqué, taille réduite, conservation du duvet de naissance, retard d'apparition du pelage adulte, perte de poils symétrique principalement au niveau du tronc, du cou et du haut des pattes. Signes moins fréquents : hyperpigmentation de la peau, écailles, infections bactériennes
Age d'aparition: 
Signes cliniques significatifs 2-3 mois après la naissance
Fréquence: 
-
Gène impliqué: 
LHX3
Mutation testée: 
7pb del intron 5
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
-