HSF4-A - Cataracte Héréditaire/Berger Australien

Race liée: 

Opacité de l'oeil et cécité

Description: 
Opacité du cristallin affectant les deux yeux (pas obligatoirement synchrone)
Symptomes: 
2 types de cataracte présents dans cette race : peu sévère, juvénile évoluant rarement cers une détérioration de la vision , sévère, pouvant affecter la vision
Age d'aparition: 
-
Fréquence: 
21% d'hétérozygotes et 2% d'homozygotes mutés
Gène impliqué: 
HSF4
Mutation testée: 
g.85286582delC
Transmission: 
Autosomique Codominante
Brevet: 
_
Remarques: 
Les hétérozygotes peuvent présenter la forme légère, les homozygotes mutés développeront majoritairement la forme sévère. D’autres facteurs, inconnus à ce jour, seraient impliqués dans l’expression de la maladie et expliqueraient que 17% de chiens atteints de cataracte bilatérale ne portent pas la mutation HSF4-A.