DM - Myélopathie Dégénérative/Générique

Paralysie progressive

Description: 
Dégénérescence au niveau de la moelle épinière entrainant une paralysie progressive
Symptomes: 
Perte de coordination des membres postérieurs conduisant à la paraplégie, incontinence urinaire et fécale, peut aller jusqu’à la tétraplégie.
Age d'aparition: 
Entre 8 et 14 ans
Fréquence: 
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Gène impliqué: 
SOD1
Mutation testée: 
c.118G>A
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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