Comprendre une maladie génétique Cheval

Comprendre une maladie génétique

Les maladies génétiques sont causées par une mutation sur un gène isolé ou par plusieurs mutations affectant un ou plusieurs gènes. Ces modifications du patrimoine génétique peuvent entrainer de lourdes conséquences pour le porteur de la mutation et peuvent également être transmises de générations en générations lorsque celles-ci sont également présentes sur les gamètes (ovule ou spermatozoïde). Bien souvent, une mutation génétique est associée à une race particulière ou bien aux descendants d’un individu en particulier.

 

Les bases de la génétique

Le patrimoine génétique du cheval est contenu dans les chromosomes. Ceux-ci se situent dans le noyau des cellules de l'organisme. Le cheval a 64 chromosomes répartis en 31 paires de chromosomes appelés autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (X et Y). Pour chaque paire, un chromosome provient de la mère et un chromosome provient du père. Les chromosomes sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique) et l’ADN est lui-même divisé en gènes qui possèdent un emplacement spécifique sur le chromosome. On appelle cet emplacement : locus du gène. Sous le même locus, un gène peut prendre différentes formes que l’on appelle allèles. Ce sont ces allèles qui sont à l’origine des différences observées chez les chevaux. Un cheval peut être hétérozygote pour un gène, ce qui signifie qu’il possède un allèle différent sur le chromosome d’origine maternel et sur celui d’origine paternel. Pour un cheval homozygote pour un certain gène, l’allèle sera le même sur le chromosome d’origine maternel et sur celui d’origine paternel. Lorsqu’un individu est hétérozygote, un seul des deux allèles s’exprime. Il est appelé allèle dominant et l’autre est alors récessif. Dans certains cas très rares, les deux allèles s’expriment en même temps, ils sont co-dominants.

 

 

Les modes de transmission des maladies héréditaires

Les mutations génétiques affectent les gènes de l’individu et ces gènes sont transmis suite à la reproduction de deux individus. Ainsi, les mutations sont également transmises. Suivant le mode d’expression des allèles affectés par les mutations, la transmission de cet allèle à la descendance aura plus ou moins d’incidence sur le poulain.

Il existe plusieurs modes de transmission des mutations génétiques. 

Transmission autosomique récessive:

Les mutations récessives ne donnent un individu atteint que si les deux allèles mutés sont transmis. Les chevaux ne portant qu’un seul allèle muté ne présentent pas de symptômes. Cependant, la reproduction de deux individus portant un allèle muté mènera à un poulain atteint de la maladie avec une probabilité de 25%.

La figure 1 récapitule les différentes possibilités de poulains suite à un croisement avec un cheval atteint, sain ou porteur de la maladie

(Figure 1 : Tableau des probabilités d'obtention d'un poulain atteint de la maladie suite à un croisement pour une mutation allélique récessive )

Transmission autosomique dominante:

L’allèle où se trouve la mutation est dominant donc il suffit de transmettre un gène muté pour que le poulain soit atteint de la maladie et en développe les symptômes. Ainsi, seuls les homozygotes sains ne développent pas les symptômes associés à la maladie. La figure 2 récapitule les différentes possibilités de poulains suite à un croisement entre un cheval hétérozygote muté (donc porteur de la maladie) et un cheval sain.

Certaines maladies autosomiques dominantes sont dites à pénétrance incomplète. Ceci signifie que tous les individus portant l’allèle muté n’expriment pas forcément leur génotype et ainsi, ne développent pas les symptômes de la maladie. Cependant, ils peuvent toujours transmettre le gène muté et donc la maladie.

 

(Figure 2: Tableau des probabilités d'obtention d'un poulain atteint de la maladie suite à un croisement entre un individu hétérozygote muté et un individu sain pour une mutation allélique dominante)

Transmission liée au chromosome X :

Les mutations génétiques ayant lieu sur le chromosome X affectent différemment les mâles et les femelles. Les mâles n’ont qu’un seul chromosome X. Ils sont donc forcément atteints de la maladie. Les femelles ont deux chromosomes X. Elles peuvent alors compenser (dans le cas d’un allèle récessif) avec l’allèle présent sur le deuxième X. 

Envoyer un prélèvement:

La limite de prélèvement est fixée à 5 chevaux par élevage afin d’éviter les problèmes liés aux parentés. Les chevaux apparentés ne permettent pas d’avoir une vue d’ensemble sur la réalité de la condition équine. Ainsi, il est préférable d’envoyer des prélèvements de chevaux non apparentés. 

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