APR-rdac - Atrophie Progressive de la Rétine/Abyssin

Race liée: 

Perte de vision progressive

Description: 
Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptomes: 
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition: 
Entre 1 et 2 ans
Fréquence: 
34%
Gène impliqué: 
CEP290
Mutation testée: 
IVS50 + 9T>G
Transmission: 
Autosomique Récessive
Brevet: 
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Remarques: 
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